В Липецкой городской детской больнице врач смогла своевременно установить диагноз, который оказался редким генетическим заболеванием, благодаря внимательности во время проведения электрокардиограммы (ЭКГ). Заведующая отделением функциональной диагностики, Анна Салахова, обнаружила у младенца подклапанную аортальную мембрану с перфорацией и незначительным стенозом. Этот врожденный порок сердца характеризуется сужением в области выхода левого желудочка под клапаном аорты, вызванным анатомическими особенностями подклапанного пространства. Подобные пороки часто ассоциируются с синдромом Вильямса, который является редким генетическим заболеванием. Подробности об этом событии предоставила Липецкая ГТРК.
Врач рекомендовала провести молекулярно-генетический анализ, который подтвердил поставленный диагноз. Об этом сообщила министр здравоохранения Липецкой области Лилия Самошина. Синдром Вильямса, к сожалению, является неизлечимым расстройством, однако своевременная диагностика играет ключевую роль в обеспечении правильного лечения. В раннем возрасте мозг ребенка обладает высокой пластичностью, что позволяет терапии максимально компенсировать имеющиеся нарушения.